新一代测序的拷贝数变异检测算法研究与设计

• 作者: 李垚垚 李燕
• 来源期刊: 生物信息学
• 学科: 工学
• 关键词: 新一代测序 拷贝数变异 仿真 置换检验
• 年，卷（期）: 2015,（3）
• 所属期刊栏目: 技术与方法
• 页码范围: 186-191
• 页数: 6页
• 分类号: TP301.6
• 字数: 4120字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1672-5565.2015.03.07

摘要

基于不同的测序技术,基因拷贝数变异的检测方法有多种,但时间复杂度较高,而新一代测序技术的发展为基因拷贝数变异检测的研究开辟了新领域. 通过仿真实验、置换检验设计出一种新的基于新一代测序的拷贝数变异检测算法. 不同于其它算法,本算法无需参考样本,通过直接研究比对后的序列以及reads与拷贝数的关系,来研究检测拷贝数变异,实验结果表明在时间复杂度上能提高50%以上的运算速度,这对今后拷贝数与疾病的研究具有重要意义.