FADS1、FADS2基因多态性与中国汉族孤独症谱系障碍的关联研究

• 作者: 夏薇 孙彩虹 宋小欢 康晶 武丽杰 邹明扬 郝艳秋 马永娟
• 来源期刊: 中国儿童保健杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 孤独症谱系障碍 FADS1基因 FADS2基因 多不饱和脂肪酸 单核苷酸多态性
• 年，卷（期）: 2017,（12）
• 所属期刊栏目: 科研论著
• 页码范围: 1196-1199,1214
• 页数: 5页
• 分类号: R179
• 语种: 中文
• DOI: 10.11852/zgetbjzz2017-25-12-03

摘要

目的 分析参与多不饱和脂肪酸代谢的FADS1和FADS2基因单核苷酸多态性(SNPs)与中国汉族孤独症谱系障碍(ASD)患儿的相关性.方法 采用病例对照的研究方法,收集病例和对照各243例,采集外周血并提取DNA.利用人类基因库数据和Haploview 4.2软件筛选FADS1和FADS2基因的标签SNPs,采用Sequenom Mass ARRAY系统对SNPs进行基因分型,采用Logistic回归分析标签SNPs与ASD发病风险之间的关联.结果 病例组和对照组儿童FADS2基因的rs526126等位基因频率和基因型频率差异有统计学意义[G等位基因OR=0.54(0.41～0.72),G/G基因型OR=0.05(0.02～0.19),P均＜0.001].结论 FADS2基因可能与中国汉族儿童ASD发病风险存在关联性.