一个早发糖尿病家系临床特点及HNF1α基因分析

• 作者: 丁文宇 康晓丽 张勇 游雅丽 王尧 王志斌 赵珂 郭振奎 陈星
• 来源期刊: 实用糖尿病杂志
• 关键词: 青少年的成人起病型糖尿病(MODY) HNF1α R272S 突变 多态性
• 年，卷（期）: 2017,（3）
• 所属期刊栏目: 论著
• 页码范围: 36-39
• 页数: 4页
• 语种: 中文

摘要

采集该家系15个成员和16例健康对照组的外周血样,提取基因组DNA,应用PCR技术对HNF1α基因全部外显子及外显子内含子拼接区进行扩增,PCR产物直接测序,对发现的碱基改变进行分析.结果本研究中发现3个编码区错义突变:I27L、R272S、S487N,2个同义突变:I17L、L459L,6个非编码区碱基改变:IVS1 +91A ＞G、WS5+ 9C＞G、IVS7+ 7G＞A、IVS8-24T＞C、IVS9+ 197G＞T、WS9+ 438G＞A.其中R272S、IVS5 +9C＞G、IVS8-24T＞C、IVS9+ 197G＞T、IVS9+ 438G＞A只出现于该家系中;除R272S外的其他碱基改变均可在NCBI中查到相关SNP信息,为多态性改变,且和糖尿病的发生无相关性,而错义突变R272S与糖尿病共分离.结论该家系可能为HNF1α基因R272S突变所致的MODY3家系.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	张勇	济南大学山东省医学科学院	37	187	8.0	11.0
2	陈星	济南大学山东省医学科学院	2	2	1.0	1.0
3	康晓丽	济南大学山东省医学科学院	2	3	1.0	1.0
4	丁文宇	济南大学山东省医学科学院	1	0	0.0	0.0
5	赵珂	济南大学山东省医学科学院	1	0	0.0	0.0
6	王志斌	济南大学山东省医学科学院	1	0	0.0	0.0
7	王尧	济南大学山东省医学科学院	1	0	0.0	0.0
8	游雅丽	济南大学山东省医学科学院	2	3	1.0	1.0
9	郭振奎	济南大学山东省医学科学院	1	0	0.0	0.0