气相色谱-质谱联用技术在遗传代谢病诊断和治疗监测中的应用

• 作者: 刘舒 曾伟宏 梁嘉颖 梁金群 欧阳海梅 江剑辉 谢汛杰 陈暖
• 来源期刊: 广东医学
• 关键词: 气相色谱质谱 遗传代谢病 监测 治疗
• 年，卷（期）: 2017,（19）
• 所属期刊栏目: 临床研究
• 页码范围: 2997-3000
• 页数: 4页
• 字数: 4293字
• 语种: 中文

摘要

目的 探讨利用气相色谱-质谱(GC-MS)联合分析技术在遗传代谢病的筛查和诊断中的意义,为疾病的诊断和治疗提供依据.方法 收集住院和门诊2856例疑似遗传代谢病患者的尿液,通过去蛋白、尿素酶处理、肟化酮酸、萃取、除水、硅烷衍生化等处理,应用GC-MS进行样本有机酸检测,所得检测数据通过遗传代谢病软件分析,同时结合串联质谱氨基酸和酰基肉碱检测结果 及基因分析进一步疾病诊断.结果对2856例疑似患者的尿液标本有机酸分析,确诊先天性遗传代谢疾病342例(11.9%),其中苯丙酮尿症154例(5.39%),甲基丙二酸尿症为57例(2.00%),丙酸尿症34例(1.19%),希特林蛋白缺乏症34例(1.19%),戊二酸尿症Ⅰ型27例(0.95%),异戊酸尿症5例(0.18%),鸟氨酸氨甲酰转移酶缺乏症2例(0.07%),全羧化酶合成酶缺乏症2例(0.07%),短链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症5例(0.18%),中链酰基辅酶A脱氢酶缺乏症12例(0.42%),多种酰基辅酶A缺乏症3例(0.11%),3-甲基巴豆酰甘氨酸2例(0.07%),5-氧合脯酸胺尿症、甲基丙二酸半醛脱氢酸缺乏症、黑酸尿症、泽尔韦格氏综合症、卡纳万氏综合症、枫糖尿症各1例(0.04%).继发性代谢障碍或感染269例(9.42%),确诊患者中1例枫糖尿症、2例MMA患者死亡,2例失访,随访率98.2%,对患者采取跟踪、随访治疗,临床上取得较好的治疗效果.结论 GC-MS是遗传代谢病诊断的可靠方法,监测尿中特异性标志物浓度水平变化为治疗提供有效的手段.