COL18A1基因在先天性小耳畸形疾病中的表达研究

• 作者: 宋宇鹏 杨庆华 林琳 潘博 蒋海越
• 来源期刊: 中国优生与遗传杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 先天性小耳畸形 COL18A1基因 甲基化RNA 基因表达
• 年，卷（期）: 2017,（6）
• 所属期刊栏目: 出生缺陷与先天畸形
• 页码范围: 88-92
• 页数: 5页
• 分类号: R622.9
• 语种: 中文

摘要

目的 检测COL18A1基因在先天性小耳畸形中的甲基化及其RNA表达情况,进而探讨基因表达的异常与先天性小耳畸形发病之间的关系.方法 收集先天性小耳畸形患者的残耳软骨组织及细胞为研究对象,非耳畸形患者的正常耳软骨组织及细胞作为对照.应用SpectroCHIP芯片对COL18A1基因的CpG岛进行各个CpG位点的检测,筛选出存在甲基化水平差异的CpG位点;提取RNA,利用实时荧光定量PCR技术对各组的基因表达情况进行检测.结果 COL18A1_2_CpG_17的位点存在统计学上的甲基化水平差异;软骨组织实验组与对照组在COL18A1基因的表达存在差异,且具有统计学意义.结论 COL18A1基因的表达异常可能与小耳畸形的发病相关.