合并假性Bartter综合征的小儿囊性纤维化1例并文献复习

• 作者: 万伟琳 张岩 李冀 王薇 邱正庆
• 来源期刊: 山东医药
• 学科: 医学
• 关键词: 囊性纤维化 Bartter综合征 囊性纤维化穿膜传导调节因子 小儿
• 年，卷（期）: 2017,（4）
• 所属期刊栏目: 临床研究
• 页码范围: 48-50
• 页数: 3页
• 分类号: R596.1
• 字数: 2867字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1002-266X.2017.04.015

摘要

目的：探讨合并Bartter综合征的小儿囊性纤维化的临床表现、诊断和基因型特点。方法回顾性分析华人中首例合并假性Bartter综合征的囊性纤维化患儿的临床表现、基因型特点等，并复习相关文献。结果患儿女，16个月，临床表现为反复呼吸道感染伴发作性低钾低钠低氯性碱中毒。汗液氯离子（ Cl－）左下肢为108．4 mmol／L，右下肢为120．4 mmol／L。囊性纤维化穿膜传导调节因子（CFTR）基因突变分析，发现2个已知基因突变，即R709X（母源）、G970D （父源）。结论合并假性Bartter综合征的囊性纤维化患儿主要表现为反复肺部感染、汗液Cl －＞60 mmol／L；突变基因为R709X和G970D。

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	张岩		32	169	7.0	12.0
2	王薇		38	172	6.0	12.0
3	邱正庆		26	86	5.0	7.0
4	李冀		9	56	4.0	7.0
5	万伟琳		3	19	2.0	3.0