早孕与中孕期唐氏综合征产前血清学筛查方法及评价

• 作者: 何涓 杨瑰艳 王丹 石秀凤 陈求珠
• 来源期刊: 中国优生与遗传杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 唐氏综合征 产前筛查 血清学筛查 方法及评价
• 年，卷（期）: 2017,（11）
• 所属期刊栏目: 细胞遗传学与染色体疾病
• 页码范围: 70-72
• 页数: 3页
• 分类号: R714.55
• 语种: 中文

摘要

目的 比较早中孕期孕妇唐氏综合征(Down's syndrome,DS)产前血清学筛查方法及其临床价值,寻求预防和减少DS患儿出生的更优方法.方法 采用时间分辨荧光免疫法检测孕妇早孕期血清的妊娠相关蛋白-A (pregnancy associated plasma protein-A,PAPP-A)和β-人绒毛膜促性腺激素(β-human chorionic gonadotropin,β-HCG)及其中孕期的甲胎蛋白(alpha fetoprotein,AFP)、β-HCG和游离雌三醇(free estriol,uE3),运用Lifecycle分析软件计算DS风险值,建立三亚市DS血清学产前筛查各个相关指标的中位数.同时对其筛查结果为高风险者,行B超引导下羊水穿刺术,取羊水细胞培养,且作染色体核型分析.随后追踪孕妇的妊娠结局.结果 ①在7613例早中孕期的先后受检孕妇中,早孕期DS筛查高风险者18例及中孕期15例,而早中孕期联合筛查高风险者11例.②对所有DS筛查高风险孕妇行羊水穿刺检测,确诊为DS者仅9例,但发生漏诊早中孕期分别为2和1例.早孕筛查灵敏度81.82％、特异性99.88％、阳性预测值50％、阴性预测值99.97％,中孕筛查灵敏度90％、特异性99.92％、阳性预测值60％、阴性预测值99.99％,早中孕联合筛查灵敏度90％、特异性99.97％、阳性预测值81.82％、阴性预测值99.99％.其中,早中孕联合筛查的阳性预测值明显高于早孕或中孕期,差异均有显著性统计学意义(P＜0.01),但中孕较早孕期,差异无统计学意义(P＞0.05).③血清AFP浓度随孕妇孕14+1 ～21+6周的增长而增加,但β-HCG则相反.结论 早中孕期DS产前血清学联合筛查方案是一种有效且必要的手段,建立三亚市DS血清学产前筛查AFP及β-HCG的中位数对本地区DS高危孕妇筛查具有重要的参考意义.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	石秀凤		4	0	0.0	0.0
2	陈求珠		4	0	0.0	0.0
3	王丹		4	0	0.0	0.0
4	杨瑰艳		3	0	0.0	0.0
5	何涓		2	0	0.0	0.0