无创产前基因检测在珠海市产前诊断中的应用研究

• 作者: 林道彬 潘丽 苏文
• 来源期刊: 中国实用医刊
• 关键词: 染色体 产前诊断 唐氏综合征
• 年，卷（期）: 2017,（5）
• 所属期刊栏目: 论著
• 页码范围: 89-92
• 页数: 4页
• 字数: 2778字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/cma.j.issn.1674-4756.2017.05.030

摘要

目的 评估无创产前基因检测在珠海地区产前诊断中的应用价值.方法 回顾性分析2 585例无创产前基因检测的结果,阳性者进一步行羊穿、脐穿染色体核型分析.结果 2 585例中检出高风险35例,其中21三体高风险18例,18三体高风险5例,13三体高风险1例,性染色体异常高风险11例.经羊水、脐静脉血细胞培养核型分析验证,21三体高风险中17例与核型分析相符,1例假阳性(准确率94.4％).18三体高风险中5例均与核型分析相符(准确率100％).13三体高风险1例与核型分析相符(准确率100％).性染色体异常高风险中7例与核型分析相符,4例假阳性(准确率63.6％).结论 无创产前基因检测作为一种产前筛查方法,在21三体、18三体、13三体检测中具有较高的准确率,具有很高的应用价值,是一种值得推广的产前筛查方法,可作为产前诊断金标准染色体核型分析的有益补充.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	林道彬		12	46	3.0	6.0
2	潘丽		8	25	3.0	5.0