毛细管电泳血红蛋白A2增高对诊断β-珠蛋白生成障碍性贫血符合率分析及应用价值

• 作者: 刘冬霞 欧阳慧 汤美芬 许伟华 龙辉
• 来源期刊: 国际检验医学杂志
• 学科: 哲学
• 关键词: 毛细管电泳 血红蛋白 珠蛋白生成障碍性贫血
• 年，卷（期）: 2017,（4）
• 所属期刊栏目: 论著
• 页码范围: 458-460
• 页数: 3页
• 分类号: A
• 字数: 2762字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1673-4130.2017.04.010

摘要

目的 分析毛细管电泳血红蛋白A2增高患者β-珠蛋白生成障碍性贫血(简称地贫)确诊符合率,探讨其在β-地贫中诊断中的应用价值.方法 选择该院2014年5月至2015年5月门诊及住院血红蛋白A2增高患者260例进行地贫基因检测.结果 260例血红蛋白A2增高患者中,有257例检测到β-地贫基因突变,符合率达98.85%,另外3例未检测出常见的17种β-地贫基因突变,后续经进一步进行罕见型β-地贫基因检测及β珠蛋白基因测序,发现1例为SEA-HPFHβ缺失型,1例为Taiwaneseβ缺失型,1例为Codon 89-93(-AGT GAG CTG CAC TG)杂合突变,证实3例未检测出17种常见β-地贫基因突变的血红蛋白A2增高标本仍为β链发生突变或大片段缺失引起.同时257例β-地贫基因突变标本中有42例复合α-地贫,占β-地贫的16.34%.结论 毛细管电泳血红蛋白A2增高能为β-地贫的诊断提供快速准确的依据,但不能排除复合α-地贫的可能,当患者血红蛋白A2增高时,应同时进行α-地贫和β-地贫基因诊断.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	龙辉		13	34	3.0	5.0
2	汤美芬		9	11	2.0	3.0
3	刘冬霞		12	72	5.0	8.0
4	欧阳慧		7	26	3.0	5.0
5	许伟华		7	8	2.0	2.0