微阵列比较基因组杂交技术诊断产前超声检查异常胎儿染色体变异的价值

• 作者: 卢惠 周知 李林江 陈竞茜 陈雪银 马燕琳 麦杨青 黎明红
• 来源期刊: 中国妇幼保健
• 学科: 医学
• 关键词: 微阵列比较基因组杂交技术 胎儿超声异常 G显带染色体核型分析
• 年，卷（期）: 2017,（16）
• 所属期刊栏目: 遗传与优生
• 页码范围: 3857-3861
• 页数: 5页
• 分类号: R715.5
• 语种: 中文
• DOI: 10.7620/zgfybj.j.issn.1001-4411.2017.16.56

摘要

目的 探讨微阵列比较基因组杂交(aCGH)技术对产前超声检查异常胎儿染色体变异的诊断价值.方法 选取2013年2月-2014年6月收治的16例产前超声异常孕妇,抽取的羊水样本经常规G显带染色体分析后应用aCGH技术进行染色体变异分析.结果 1 ～14号羊水样本aCGH分析未见143个疾病相关位点染色体拷贝数的增加/缺失(＞100 Kb),全基因组筛查未见染色体拷贝数增加/缺失(＞1 Mb);15号羊水样本的9号染色体9p13.3 ～ 9p21.11区域35.8 Mb拷贝数增加,该区域拷贝数增加与神经系统发育异常、自闭症等有关;16号羊水样本的2号染色体2p25.3 ～2p23.1区域30.7Mb拷贝数增加, 该区域拷贝数增加与生长发育迟缓及其他结构畸形有关.结论 利用aCGH技术可以快速地分析和鉴定染色体微缺失或微重复变异,与常规G显带染色体核型分析互为补充,有利于提高胎儿超声异常的产前诊断效率.