NIPT技术在产前筛查中的应用

• 作者: 滕树学
• 来源期刊: 饮食保健
• 学科: 医学
• 关键词: 测序 无创性产前诊断 胎儿
• 年，卷（期）: 2017,（12）
• 所属期刊栏目: 医学影像与检验
• 页码范围: 234-235
• 页数: 2页
• 分类号: R714.5
• 字数: 1264字
• 语种: 中文

摘要

目的 探讨NIPT技术检测孕妇外周血中的胎儿游离DNA,在产前检测的应用.方法 选择2014年4月到2015年4月送检贵州医科大学附属医院贵州省产前诊断孕妇外周血200例,孕周为15~23周之间,高龄、唐筛高危为主.抽取孕妇外周血,提取DNA,制备文库,应用测序技术,对母血中游离DNA进行测序分析,对阳性结果进行羊水穿刺染色体核型分析;对阴性结果行随访,对新生儿进行染色体核型分析.结果 200名孕妇的游离DNA检测结果为4例阳性,其中21三体2例,18三体1例,13三体1例,所有阳性结果均经羊水染色体核型分析,符合率100%,结论:NIPT技术用于产前诊断,准确率高,适合用于胎儿非整倍体检测,对母婴无创伤性检查具有很好的保护作用.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	滕树学	贵州省贵阳市乌当区人民医院检验科	3	2	1.0	1.0