广州增城区新生儿主要遗传性代谢病筛查结果分析

• 作者: 张磊
• 来源期刊: 深圳中西医结合杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 新生儿 遗传性代谢病 气相色谱质谱联用技术
• 年，卷（期）: 2017,（12）
• 所属期刊栏目: 临床报道
• 页码范围: 138-139
• 页数: 2页
• 分类号: R722.11
• 语种: 中文
• DOI: 10.16458/j.cnki.1007-0893.2017.12.068

摘要

目的:分析广州增城地区新生儿遗传代谢病筛查数据,了解当地主要疾病发病率及特点.方法:选取2015年1月至2017年1月广州市增城区妇幼保健院新生儿科255例新生儿尿液样本,采用尿素酶预处理-气相色谱-质谱联用技术(UP-GC-MS)进行遗传性代谢病的诊断.结果:经UP-GC-MS技术检测后,255例新生儿中有3例患有遗传性疾病,其中枫糖尿症1例,甲基丙二酸血症1例,尿素循环障碍1例,男、女各自的发病率比较,差异无统计学意义(P＞0.05).结论:不同新生儿遗传性代谢疾病均具有不同的临床特征,UP-GC-MS是确诊新生儿遗传性代写疾病的有效方法,其检测结果可为新生儿遗传代谢疾病治疗提供可靠的参考依据.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	张磊		3	5	2.0	2.0