粤东地区1430例新生儿遗传性耳聋基因筛查结果分析

• 作者: 冯心乐 张俊贤 方炳雄 翁文婕 蔡勉珊 阮杰 黄娟
• 来源期刊: 广东医科大学学报
• 关键词: 耳聋基因 新生儿筛查 粤东地区
• 年，卷（期）: 2019,（1）
• 所属期刊栏目: 临床医学
• 页码范围: 12-15
• 页数: 4页
• 分类号: R466.9
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1005-4057.2019.01.004

摘要

目的 分析粤东地区遗传性耳聋基因突变类型及突变携带率,为早期发现新生儿耳聋和早期干预提供参考.方法 运用PCR结合导流杂交法(耳聋易感基因检测试剂盒)检测粤东地区1 430例新生儿4个遗传性耳聋基因(GJB2、SLC26A4、线粒体DNA、GJB3基因)的13个常见突变位点.查阅广东地区发表的耳聋基因筛查相关文献,分析本地区耳聋基因的流行概况.结果 1 430例新生儿中,检出耳聋基因突变的55例,总阳性率为3.85％,其中GJB2、SLC26A4、GJB3和线粒体DNA耳聋基因的突变率依次为1.61％、1.33％、0.42％和0.28％.检出最多是GJB2 235del和SLC26A4 IVS7-2A＞G位点的突变,单基因检出率分别为1.40％和1.05％.双基因突变检出3例,其中GJB2 235delC/SLC26A4 IVS7-2复合杂合突变2例,GJB2 176del 16/SLC26A4 IVS7-2复合杂合突变1例;根据文献报道显示,广东其他地区4个耳聋基因的总突变率为3.31％～4.47％,最常见的突变位点是GJB2 235delC和SLC26A4 IVS7-2A＞G,其次是GJB2 299delAT和线粒体DNA 1555A＞G.结论 粤东地区新生儿耳聋基因突变情况与广东其他地区的基本一致,主要的突变类型为GJB2 235delC和SLC26A4 IVS7-2A＞G.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	阮杰	广东医科大学医学检验学院	4	7	1.0	2.0
2	冯心乐		1	6	1.0	1.0
3	黄娟	广东医科大学医学检验学院	8	15	3.0	3.0