Shwachman-Diamond综合征二例临床分析

• 作者: 屈丽君 李艳 汪俭 程杰 路幼佳
• 来源期刊: 家庭医药
• 学科: 医学
• 关键词: Shwachman-Diamond综合征 中性粒细胞减少 胰腺发育不良 骨骼异常
• 年，卷（期）: 2017,（10）
• 所属期刊栏目: 专题论著
• 页码范围: 4-5
• 页数: 2页
• 分类号: R197
• 字数: 3407字
• 语种: 中文

摘要

目的:探讨常染色体隐性遗传Shwachman-Diamond综合征(SDS)患儿的常见临床表现和遗传学特征.方法:对2例在我科经临床表现和基因检查明确诊断的SDS患儿,回顾性分析其临床特点,影像学表现,实验室结果及基因结果,并分析SDS预后及治疗.结果:1)2例患儿均有生长发育落后,低于正常同龄男童相应参考值的第3百分位点,外周血象中性粒细胞绝对计数<1000109/L,四肢长骨摄片有骨质密度异常,顽固性腹泻,腹部CT示胰腺脂肪化,免疫功能异常;2)2例患儿遗传学检测均存在基因复合杂合突变,确诊为SDS.3)造血干细胞移植是治疗SDS中性粒细胞减少的唯一治愈手段.结论:对临床表现伴随外周血象至少一系下降、胰腺发育不良及骨骼异常的患儿,需考虑SDS,并完善SDBDS基因检测.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	屈丽君	安徽省儿童医院血液肿瘤科	6	5	1.0	1.0
2	汪俭	安徽省儿童医院血液肿瘤科	7	5	1.0	1.0
3	李艳	安徽省儿童医院血液肿瘤科	4	2	1.0	1.0
4	路幼佳	安徽省儿童医院血液肿瘤科	1	1	1.0	1.0
5	程杰	安徽省儿童医院血液肿瘤科	1	1	1.0	1.0