8187名新生儿听力与常见耳聋基因联合筛查研究

• 作者: 余红 刘丹 吴志强 杨晶群
• 来源期刊: 中华全科医师杂志
• 关键词: 新生儿 耳聋 基因 听力障碍
• 年，卷（期）: 2018,（2）
• 所属期刊栏目: 短篇论著
• 页码范围: 139-142
• 页数: 4页
• 字数: 2606字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/cma.j.issn.1671-7368.2018.02.014

摘要

为了解浙江省绍兴市新生儿常见耳聋基因携带情况,应用飞行时间质谱技术,2013年8月至2014年11月对8 187名新生儿在听力筛查的同时进行GJB2、GJB3、线粒体12 SrRNA、SLC26A44个常见耳聋易感基因的检测,检测位点包含以上基因的20个热点突变位点.8 187名新生儿中经听力筛查确诊听力损失10例,检出耳聋基因441例,突变位点448个,检出率5.39％ (441/8 187),其中GJB2检出243例,检出率2.97％ (243/8 187),SCL26A4检出147例,检出率1.80％(147/8 187),GJB3检出43例,检出率0.53％ (43/8 187),线粒体12 SrRNA检出15例,检出率0.18％(15/8 187).检出位点频率最高的是GJB2 235delC位点2.31％(189/8 187),其次是SCL26A4 IVS7-2A＞G位点1.31％(107/8 187).听力筛查未通过新生儿中耳聋基因检出率8.16％(79/968),高于听力筛查通过新生儿耳聋基因检出率5.01％(362/7 219),差异有统计学意义(x2=10.978,P＜0.05),10例确诊的听力损失婴儿中有5例检出耳聋基因.本地区新生儿中常见耳聋基因有较高检出率,听力联合耳聋基因筛查有助听力损失婴儿得到早期诊断、早期明确病因并早期干预.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	吴志强		9	59	5.0	7.0
2	余红	妇幼保健院儿童保健科	1	7	1.0	1.0
3	杨晶群	妇幼保健院儿童保健科	1	7	1.0	1.0
4	刘丹	妇幼保健院儿童保健科	1	7	1.0	1.0