骨纤维结构不良临床特征及基因突变检测

• 作者: 岳华 沈啸翼 章振林 谭萨萨
• 来源期刊: 中华骨质疏松和骨矿盐疾病杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 骨纤维结构不良 骨折 碱性磷酸酶 鸟苷酸结合蛋白活性刺激肽基因
• 年，卷（期）: 2018,（4）
• 所属期刊栏目: 临床研究
• 页码范围: 339-345
• 页数: 7页
• 分类号: R681
• 字数: 4918字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1674-2591.2018.04.002

摘要

目的 分析骨纤维结构不良(fibrous dysplasia of bone,FD)临床特征,鸟苷酸结合蛋白活性刺激肽(guanine nucleotide-binding protein α-stimulating activity polypeptide,GNAS)基因突变检测结果.方法 回顾性分析上海市第六人民医院骨质疏松和骨病科及骨科2008-2013年诊治的42例FD患者的临床资料,其中28例行GNAS基因检测.结果 42例患者中男22例,女20例;发病年龄1～75岁,平均发病年龄(26.6± 17.4)岁.就诊时主诉病变局部骨痛16例,局部肿胀畸形10例,病理性骨折14例,伴皮肤牛奶咖啡斑9例;共累及全身骨骼119块,其中发生于长骨75块(63.0％),以股骨最常受累(25.2％).34例患者行血常规、肝肾功能、血钙磷检查,其中18例(52.9％)血碱性磷酸酶(alkaline phosphatase,ALP)水平高于正常参考值,4例(11.8％)血磷降低;13例行甲状旁腺素(parathyroid hormone,PTH)检测,3例(23.1％)高于正常值;1例患者伴有甲状旁腺功能亢进.X线及CT表现为病灶部位呈囊状膨胀性、磨玻璃样、增生硬化型、混合性改变;骨核素显像(ECT)显示特征性放射性浓集.28例行GNAS基因2个热点突变位点检测,均未发现突变.结论 FD好发于青少年,多伴有骨痛、骨折、畸形,股骨最常累及,部分患者并发内分泌功能紊乱以及皮肤牛奶咖啡斑.结合X线表现、血ALP等骨转换指标检查和病变组织病理检查有助于FD诊断.基因组DNA检测发现GNAS基因突变阳性可协助FD病因学诊断,但外周血检出基因组DNA突变阳性率低.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	章振林	上海交通大学附属第六人民医院骨质疏松和骨病科	75	390	11.0	18.0
2	岳华	上海交通大学附属第六人民医院骨质疏松和骨病科	8	24	3.0	4.0