哺乳动物雷帕霉素靶蛋白基因rs1883965位点多态性与川崎病的关联性研究

• 作者: 李申堂 杨作成 罗叶萍 罗颉 陈芳
• 来源期刊: 中华诊断学电子杂志
• 关键词: 哺乳动物雷帕霉素靶蛋白 黏膜皮肤淋巴结综合症 多态性,单核苷酸 冠状血管
• 年，卷（期）: 2018,（3）
• 所属期刊栏目: 临床研究
• 页码范围: 172-176
• 页数: 5页
• 字数: 3600字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3877/cma.j.issn.2095-655X.2018.03.006

摘要

目的 探讨哺乳动物雷帕霉素靶蛋白(mTOR)基因rs1883965位点多态性与川崎病(KD)的关联性.方法 本研究为病例对照研究,选取2012年1月至2015年12月,在中南大学湘雅三医院住院治疗及门诊随访的100例川崎病(KD组)汉族患儿及100例中南大学湘雅三医院健康管理中心体检的中国汉族健康儿童(健康对照组),应用PCR扩增及基因测序的方法,对其mTOR基因的多态性进行检测;根据有无冠脉损伤,将川崎病分为冠脉损伤组(KD-CAL组,n=20)和无冠脉损伤组(KD-WO组,n=80).应用卡方检验比较各组间构成比差异.结果 KD组mTOR基因rs1883965位点的CC、CT、TT基因型分布频率分别为81.0％、19.0％、0％,C、T等位基因频率分别为90.5％、9.5％,健康对照组mTOR基因rs1883965位点的CC、CT、TT基因型分布频率分别为85.0％、14.0％、1.0％,C、T等位基因频率分别为92.0％、8.0％,KD组与健康对照组比较,差异无统计学意义(χ2=1.85,0.28;均P>0.05).KD-CAL组mTOR基因rs1883965位点的CC、CT、TT基因型分布频率分别为80.0％、20.0％、0％,C、T等位基因频率分别为90.0％、10.0％;KD-WO组mTOR基因rs1883965位点的CC、CT、TT基因型分布频率分别为81.2％、18.8％、0％,C、T等位基因频率分别为90.6％、9.4％,KD-CAL组与KD-WO组比较,差异无统计学意义(χ2=0.02,0.02;均P>0.05).结论 本研究未发现mTOR基因rs1883965位点多态性与川崎病的发生及其冠脉损伤的发生存在明显的关联性.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	杨作成	中南大学湘雅三医院儿科	137	538	11.0	15.0
2	陈芳	长沙市中心医院儿科	12	7	2.0	2.0
3	罗颉	中南大学湘雅三医院儿科	3	1	1.0	1.0
4	李申堂	中南大学湘雅三医院儿科	5	6	1.0	2.0
5	罗叶萍	中南大学湘雅三医院儿科	4	3	1.0	1.0