山西省新生儿疾病筛查中心十年苯丙酮尿症患儿治疗效果评估

• 作者: 余洁 张晓刚 张红梅 朱玲 杨宝珺 杨建平 穆文娟 董勤 郁梁
• 来源期刊: 中华全科医师杂志
• 关键词: 苯丙酮尿症 新生儿筛查 智力
• 年，卷（期）: 2018,（3）
• 所属期刊栏目: 论著
• 页码范围: 197-201
• 页数: 5页
• 字数: 4540字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/cma.j.issn.1671-7368.2018.03.007

摘要

目的 评估山西省新生儿疾病筛查中心确诊的苯丙酮尿症(PKU)患儿治疗效果.方法 2004年6月1日至2014年9月30日,在山西省新生儿疾病筛查中心确诊并随访至2015年12月31日的102例PKU患儿,纳入分析.治疗期间,定期监测患儿血苯丙氨酸(Phe)浓度、体格、智力、营养状况,取最近一次监测结果进行统计学分析.结果 102例患儿中,94.12%(96/102)体格发育正常,91.18%(93/102)智力正常.生后1月龄前开始治疗的患儿,平均发育商或智商高于1月龄后开始治疗的患儿[(93.07 ±9.50)分比(87.39 ±10.99)分,t=3.09,P=0.00].82.47%(80/97)患儿锌缺乏,31.46%(28/89)血脂异常.血Phe浓度控制在理想水平的百分率为(59.73 ±19.03)%.智力发育水平与患儿开始治疗年龄呈负相关(r=-0.25,P=0.01),与父亲、母亲文化程度呈正相关(r分别为0.21、0.23,均P<0.05),居住在城市的患儿智力发育好于农村(r=-0.03,P=0.00).结论 PKU患儿接受规范治疗后,体格及智力发育水平可基本达到正常水平,治疗越早效果越好.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	朱玲	山西省妇幼保健院儿童保健科	15	62	5.0	7.0
2	杨建平	山西省妇幼保健院儿童保健科	36	76	6.0	7.0
3	董勤	山西省妇幼保健院儿童保健科	3	19	2.0	3.0
4	张晓刚		2	17	2.0	2.0
5	郁梁		2	17	2.0	2.0
6	张红梅		2	17	2.0	2.0
7	杨宝珺		2	17	2.0	2.0
8	穆文娟	山西省妇幼保健院儿童保健科	3	13	2.0	3.0