高苯丙氨酸血症表型与基因型研究进展

• 作者: 舒强 蒋萍萍 赵正言 陈挺
• 来源期刊: 浙江大学学报（医学版）
• 学科: 医学
• 关键词: 苯丙酮尿症/遗传学 苯丙氨酸羟化酶 生物蝶呤/代谢 表型 基因型 综述
• 年，卷（期）: 2018,（3）
• 所属期刊栏目: 出生缺陷防治
• 页码范围: 219-226
• 页数: 8页
• 分类号: R722.11
• 字数: 5342字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3785/j.issn.1008-9292.2018.06.01

摘要

高苯丙氨酸血症(HPA)是最常见的先天性、常染色体隐性遗传的氨基酸代谢病,由苯丙氨酸羟化酶(PAH)或辅酶四氢生物蝶呤(BH4)缺乏所致,并受基因调控.HPA临床数据与基因信息是疾病诊断、治疗和预防的宝贵资源,信息的有效积累将推动HPA诊治更加及时和准确,为制订个性化的诊疗方案提供新手段.本文总结了HPA代谢途径与蛋白PAH和BH4的关联、HPA的致病基因及其分布、HPA的基因型与表型的关系,为HPA的个性化治疗提供参考.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	赵正言	浙江大学医学院附属儿童医院遗传代谢科	139	1172	17.0	28.0
2	舒强	浙江大学医学院附属儿童医院心胸外科	88	279	8.0	12.0
3	陈挺	浙江大学医学院附属儿童医院心胸外科	13	52	4.0	6.0
4	蒋萍萍	浙江大学遗传学研究所	12	124	6.0	11.0