46,XY单纯型生殖腺发育不全患者的临床表型及遗传学研究

• 作者: 刘荷 史惠蓉 吴庆华 孔祥东 赵振华
• 来源期刊: 郑州大学学报（医学版）
• 学科: 医学
• 关键词: 单纯型生殖腺发育不全 46,XY SRY基因 激素补充治疗
• 年，卷（期）: 2018,（4）
• 所属期刊栏目: 应用研究
• 页码范围: 525-529
• 页数: 5页
• 分类号: R711.1
• 字数: 4234字
• 语种: 中文
• DOI: 10.13705/j.issn.1671-6825.2017.11.067

摘要

目的:分析8例单纯型生殖腺发育不全患者的临床特征及治疗,并行基因检测以明确病因.方法:回顾性分析8例单纯型生殖腺发育不全患者的临床资料,总结其临床特征及相关辅助检查,所有患者均行SRY基因扩增并测序.结果:8例以原发性闭经、第二性征发育不良等为主要表型的患者染色体核型均为46,XY,所有患者SRY基因扩增均为阳性,其中1例患者存在SRY基因c.280C→G(p.Leu94Val)突变.3例患者行腹腔镜探查并切除性腺,4例患者接受激素补充治疗并持续随访.结论:SRY基因并非单纯型生殖腺发育不全的唯一病因,还可能存在其他致病因素;单纯型生殖腺发育不全患者应尽早明确诊断,并行性腺切除术及激素补充治疗;详细的遗传咨询可提高患者的依从性,并对患者的身心健康及长期预后至关重要.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	孔祥东	郑州大学第一附属医院遗传与产前诊断中心	163	325	8.0	11.0
2	史惠蓉	郑州大学第一附属医院妇科	288	1447	18.0	26.0
3	吴庆华	郑州大学第一附属医院遗传与产前诊断中心	52	137	6.0	9.0
4	赵振华	郑州大学第一附属医院遗传与产前诊断中心	34	112	6.0	9.0
5	刘荷	郑州大学第一附属医院妇科	2	1	1.0	1.0