不同指征的孕妇外周血胎儿游离DNA产前筛查效力的比较

• 作者: 刘建兵 张玢 潘凌燕 王慧艳 虞斌 陆蓓亦 陈英苹 龙伟
• 来源期刊: 中华医学遗传学杂志
• 关键词: 无创产前检查 唐氏综合征筛查 风险 高龄 高通量测序
• 年，卷（期）: 2018,（1）
• 所属期刊栏目: 论著
• 页码范围: 51-55
• 页数: 5页
• 字数: 3569字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/cma.j.issn.1003-9406.2018.01.011

摘要

目的 比较外周血胎儿游离DNA无创产前检测(non-invasive prenatal testing,NIPT)对于不同指征的孕妇的临床检测效能.方法 选择接受NIPT检测的孕妇10 275例,对胎儿的染色体非整倍体进行全基因组低覆盖检测,对高风险者进一步进行产前诊断,对所有孕妇的妊娠结局进行随访.结果 NIPT检测提示72例胎儿为常染色体非整倍体高风险(21三体57例、18三体14例、13三体1例).经羊水染色体检查,确诊21三体56例,18三体13例,13三体1例.NIPT对于21三体和18三体的阳性预测值分别为98.25％和91.67％,对于高龄、血清学筛查高风险、临界风险以及自愿要求进行检查者的阳性预测值分别为100％、95％、90％和50％.随访发现1例血清学筛查提示21三体为高风险者为假阴性.在确诊的56例21三体中,血清学筛查高风险占55％,高龄占29％,临界风险者占l4％,自愿要求者占2％.结论 NIPT对21三体、18三体和13三体的筛查效果较为理想,可以有效监管高龄孕妇人群,对血清学筛查高风险和临界风险人群取得了很好的二级筛查效果,能够最大限度地降低出生缺陷的发生率.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	虞斌		34	221	8.0	12.0
2	刘建兵		6	11	1.0	3.0
3	张玢		9	75	6.0	8.0
4	潘凌燕		1	11	1.0	1.0
5	陈英苹		1	11	1.0	1.0
6	龙伟		2	12	1.0	2.0