中国福建泉州地区育龄女性地中海贫血流行病学研究

• 作者: 张志珊 蒋燕成 陈紫萱 陈雅斌
• 来源期刊: 中国实验血液学杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 地中海贫血 基因突变 流行病学 育龄女性 福建泉州
• 年，卷（期）: 2018,（5）
• 所属期刊栏目: 贫血病与血小板,血小板疾病
• 页码范围: 1453-1458
• 页数: 6页
• 分类号: R556.61
• 字数: 3764字
• 语种: 中文
• DOI: 10.7534/j.issn.1009-2137.2018.05.033

摘要

目的:了解福建泉州地区育龄女性地中海贫血的携带率,研究相关基因突变类型和分布特征.方法:应用分群整群抽样法随机抽取泉州市各县市育龄女性的静脉血,以平均红细胞体积(MCV)和平均红细胞血红蛋白含量(MCH)进行筛查,对阳性者采用跨越断裂点PCR(gap-PCR)技术和反向点杂交技术(RDB)进行基因检测,检测阴性者外送测序检测罕见基因突变.结果:7 082例调查对象中共发现确诊地中海贫血384例,总携带率为5.42％.α、β地中海贫血的携带率分别为3.21％和2.15％,其中α地中海贫血基因突变以——SEA/αα为主,占比68.72％,并含有2例——THAI/αα和1例α α/ααα ani3.7罕见基因类型.β地中海贫血基因突变以IVSⅡ-654(C→T)/N和CD41-42(-TTCT)/N为主,总和占比75.00％.同时检测出5例α、β复合型地中海贫血.结论:泉州地区地中海贫血基因携带率较高,且以——SEA/αα、IVS Ⅱ-654(C→T)/N、CD41-42(-TTCT)/N为主要突变类型.该结果对临床遗传咨询和产前基因诊断筛查地中海贫血有一定参考价值.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	张志珊	福建医科大学附属泉州第一医院检验科	36	119	5.0	9.0
2	蒋燕成	福建医科大学附属泉州第一医院检验科	19	65	4.0	7.0
3	陈雅斌	福建医科大学附属泉州第一医院检验科	11	10	2.0	2.0
4	陈紫萱	福建医科大学附属泉州第一医院检验科	13	28	3.0	4.0