mTOR基因rs6540964、rs75398396位点多态性与川崎病的关联性研究

• 作者: 李卓颖 杨作成 查鹭婷 罗叶萍 罗颉 袁姗 黄利华
• 来源期刊: 湖南师范大学学报（医学版）
• 学科: 医学
• 关键词: 哺乳动物雷帕霉素靶蛋白 川崎病 基因多态性
• 年，卷（期）: 2018,（6）
• 所属期刊栏目: 基础医学
• 页码范围: 11-14
• 页数: 4页
• 分类号: R735.34
• 字数: 3227字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1673-016X.2018.06.004

摘要

目的:探讨哺乳动物雷帕霉素靶蛋白(mTOR)基因rs6540964、rs75398396位点多态性与中国汉族儿童川崎病(KD)并冠状动脉损害(CAL)的相关性.方法:运用PCR扩增产物直接测序法(PCR-SBT)分析100例川崎病患儿和100例健康儿童mTOR基因的rs6540964、rs75398396位点的多态性.结果:川崎病组mTOR基因rs6540964位点AA、AG、GG基因型分布和A、G等位基因频率与正常对照组比较差异无显著性意义.川崎病组mTOR基因rs75398396位点GG、AG、AA基因型分布和G、A等位基因频率与正常对照组比较差异无显著性意义.川崎病患儿合并CAL组与未合并冠脉损伤(NCAL)组mTOR基因rs6540964位点基因型分布和等位基因频率比较差异无显著性意义.川崎病患儿合并CAL组与NCAL组mTOR基因rs75398396位点基因型分布和等位基因频率比较差异无显著性意义.结论:尚未发现mTOR基因rs6540964位点及rs75398396位点的多态性与川崎病及其CAL的发生存在关联性.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	杨作成	中南大学湘雅三医院儿科	137	538	11.0	15.0
2	李卓颖	中南大学湘雅三医院儿科	26	114	4.0	10.0
3	黄利华	中南大学湘雅三医院儿科	39	99	5.0	8.0
4	罗颉	中南大学湘雅三医院儿科	3	1	1.0	1.0
5	罗叶萍	中南大学湘雅三医院儿科	4	3	1.0	1.0
6	查鹭婷	中南大学湘雅三医院儿科	5	5	2.0	2.0
7	袁姗	中南大学湘雅三医院儿科	3	3	1.0	1.0