一罕见 β地贫基因CD37(TGG→TAG)突变复合 ɑ地贫家系的分子遗传学特征

• 作者: 张水兰 张秀明 李俭 李育敏 汤花梅 熊丹 阚丽娟
• 来源期刊: 临床检验杂志
• 学科: 医学
• 关键词: β地中海贫血 α地中海贫血 CD37(TGG→TAG) 点突变 家系
• 年，卷（期）: 2018,（5）
• 所属期刊栏目: 临床实验研究
• 页码范围: 359-361
• 页数: 3页
• 分类号: R555
• 语种: 中文
• DOI: 10.13602/j.cnki.jcls.2018.05.10

摘要

目的 探讨1个罕见β地贫基因CD37(TGG→TAG)突变复合ɑ地贫家系的分子遗传学及血液学表型特征.方法 采集该家系两代成员外周全血样本,并进行血液学表型以及红细胞参数和血红蛋白(Hb)分析.采用跨越断裂点聚合酶链反应(Gap-PCR)方法、PCR结合反向点杂交(PCR-RDB)法以及DNA测序方法对家系成员外周全血样本进行常见的地贫基因类型检测和β-珠蛋白基因序列分析.结果 该家系成员中先证者及其父亲、大姐平均红细胞体积(MCV)分别为55.4 fL、67.8 fL和63.0 fL,平均红细胞血红蛋白量(MCH)分别为17.5 pg、21.0 pg和19.5 pg,血红蛋白A2(HbA2)分别为5.9％、6.2％、4.9％;其母亲和二姐的MCV和MCH降低,但Hb分析结果均正常.基因分析结果示:先证者携带罕见β地中海贫血CD37(TGG→TAG)突变,其父亲和大姐携带CD37(TGG→TAG)突变复合-ɑ3.7杂合缺失,二姐携带-ɑ3.7杂合缺失,母亲未见异常.结论 罕见β地贫基因CD37(TGG→TAG)突变复合-ɑ3.7杂合缺失的血液学表型与单纯CD37(TGG→TAG)突变杂合子类似,表现为轻型β地贫特征.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	李育敏	深圳市罗湖区人民医院医学检验科	15	12	2.0	2.0
2	熊丹	深圳市罗湖区人民医院医学检验科	4	5	2.0	2.0
3	阚丽娟	深圳市罗湖区人民医院医学检验科	15	12	2.0	2.0
4	张水兰	深圳市罗湖区人民医院医学检验科	16	14	2.0	2.0
5	汤花梅	深圳市罗湖区人民医院医学检验科	11	12	2.0	2.0
6	张秀明	深圳市罗湖区人民医院医学检验科	20	46	3.0	6.0
7	李俭	深圳市罗湖区人民医院医学检验科	2	5	2.0	2.0