伴有可逆性脑白质受累的腓骨肌萎缩症X1型二例

• 作者: 张晓婷 杨洋 汪春娟 王宝洁 郭守刚 马晓宇
• 来源期刊: 中华神经科杂志
• 关键词: 夏科-马里-图斯病 中枢神经系统 突变
• 年，卷（期）: 2018,（8）
• 所属期刊栏目: 病例报告
• 页码范围: 622-626
• 页数: 5页
• 字数: 4297字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/cma.j.issn.1006-7876.2018.08.012

摘要

少数腓骨肌萎缩症X1型(CMTX1)患者可伴有一过性中枢神经系统症状及可逆性脑白质损害.我们报道2例伴有可逆性脑白质受累的CMTX1病例.例1为15岁男孩,以阵发性言语障碍及肢体无力起病,出院后仍走路不稳.例2为13岁女孩,以一过性左侧肢体麻木无力及言语不清为表现,伴完全好转.2例均有高弓足,但无明显家族史及既往个人史.临床表现均为以中枢神经系统症状起病,影像学上在胼胝体及侧脑室周围区域有异常信号.电生理学检查结果例1为感觉与运动纤维均受累,脱髓鞘与轴索损害并存的多发周围神经损伤,而例2无明显异常.遗传学检查2例均示腓骨肌萎缩症相关的GJB1基因突变.因此,临床医师应提高该病的识别能力.即使没有其他典型特征如周围神经受累,儿童及青少年若以中枢神经系统表现为首发症状,也应考虑CMTX1的诊断.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	郭守刚	山东大学附属省立医院神经内科	19	72	4.0	7.0
2	杨洋	山东大学附属省立医院神经内科	36	254	5.0	15.0
3	王宝洁	山东大学附属省立医院神经内科	5	16	2.0	4.0
4	汪春娟	山东大学附属省立医院神经内科	7	22	3.0	4.0
5	张晓婷	山东大学附属省立医院神经内科	3	7	2.0	2.0
6	马晓宇	山东大学附属省立医院神经内科	3	4	1.0	2.0