MTHFR基因突变与中国汉族妇女特发性卵巢早衰相关性研究

• 作者: 熊薇 谭世桥 饶津宁
• 来源期刊: 四川大学学报（医学版）
• 关键词: 卵巢早衰 亚甲基四氢叶酸还原酶 基因基因多态性
• 年，卷（期）: 2018,（6）
• 所属期刊栏目: 论著
• 页码范围: 904-909
• 页数: 6页
• 字数: 4467字
• 语种: 中文

摘要

目的 探讨亚甲基四氢叶酸还原酶(MTHFR)基因677C/T多态性与中国汉族核型为46,XX的特发性卵巢早衰(POF)发病的关系.方法 选择汉族特发性POF患者147例,同期收集汉族不孕(非卵巢功能性原因)患者166例为对照组.采用RT-PCR在基因水平测定外周血中MTHFR基因的表达,并通过限制性片段长度多态性分析(restriction fragment length polymorphism,RFLP)鉴定MTHFR基因677C/T基因型类型,统计基因型频率与等位基因频率,随机抽取PCR产物样本进行基因测序验证PCR扩增片段,探讨MTHFR基因多态性与特发性POF临床特征的关系.结果 基因测序结果显示,PCR扩增片段为目的基因片段,基因型类型与酶切显示基因型类型100％相符合.POF组与对照组MTHFR基因677C/T基因型分布均符合Hardy-Weinbreg平衡定律(P＞0.05).MTHFR 677C/T的CC、CT、TT基因型频率在POF组分别是48.3％、40.8％、10.9％,在对照组分别是37.3％、47.6％、15.1％,两组间基因型分布频率差异无统计学意义(x2=4.04,P＞0.05).T、C等位基因分布频率在POF组分别为31.3％、68.7％,对照组为38.9％、61.1％,两组之间等位基因分布频率差异无统计学意义(x2 =3.90,P=0.05).对POF组者根据闭经年龄、卵泡刺激素、雌激素、子宫内膜厚度及窦卵泡数目进行亚组分析,发现CC与CT+TT基因型分布频率差异在各亚组间无统计学意义(P＞0.05).结论 MTHFR基因677 C/T可能不是中国汉族妇女特发性POF发生的易感基因.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	谭世桥	四川大学华西第二医院妇产科出生缺陷与相关妇儿疾病教育部重点实验室	45	285	9.0	15.0
2	熊薇	四川大学华西第二医院妇产科出生缺陷与相关妇儿疾病教育部重点实验室	21	22	3.0	4.0
3	饶津宁	成都市锦江区妇幼保健院妇产科	2	2	1.0	1.0