5α-还原酶2型缺乏症的临床研究热点

• 作者: 陈艳
• 来源期刊: 国际儿科学杂志
• 关键词: SRD5A2基因 46,XY性分化障碍 雄激素受体 精子形成 5α-还原酶-2型缺乏症
• 年，卷（期）: 2018,（11）
• 所属期刊栏目: 综述
• 页码范围: 860-864
• 页数: 5页
• 字数: 6279字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/cma.j.issn.1673-4408.2018.11.011

摘要

5α-还原酶2型缺乏症是由SRD5A2基因的失活突变引起的,是一种常染色体隐性遗传的先天性代谢性缺陷病.由于该基因突变种类繁多,引起的酶缺乏程度各异,患者会出现不同的临床表型,从不典型的男性性征至完全的女性性征(小阴茎、会阴阴囊型尿道下裂和完全的女性表型),而且青春期开始出现男性化.这些患者的临床表型可能迥乎不同,基因型也具有多样性,临床表型与基因型的相关性依旧在深入探讨中.5α-还原酶2型缺乏症与雄激素不敏感综合征及其他46,XY性分化障碍性疾病在临床上具有相似性,应注意鉴别诊断.5α-还原酶2型缺乏症诊断依据临床表现、影像学检查、激素检测、尿类固醇分析以及基因检测等.激素诊断的参考值仍需要进一步综合研究,诊断有待于进一步规范化.多数患者在青春期前后会发生抚养性别身份从女性到男性的转变,会出现性别焦虑.患者存在性别社会认同以及其他伦理学争议.治疗方面,性别分配以及社会性别管理,诸如手术方式也有待进一步研究.该文对5α-还原酶2型缺乏症临床特点、临床表型与基因型的相关性、鉴别诊断、诊断依据以及治疗策略以及未来的挑战进行综述,以助于减轻患儿由青春期性别转换带来的痛苦,改善患儿的生活质量.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	陈艳	华中科技大学同济医学院附属武汉儿童医院儿童保健科	73	435	11.0	16.0