Rett综合征1例

• 作者: 杨振林 金正勇
• 来源期刊: 延边大学医学学报
• 学科: 医学
• 关键词: Rett综合征 遗传性 婴幼儿
• 年，卷（期）: 2018,（1）
• 所属期刊栏目: 临床医学
• 页码范围: 51-52
• 页数: 2页
• 分类号: R748
• 语种: 中文
• DOI: 10.16068/j.1000-1824.2018.01.016

摘要

Rett综合征又称为大脑萎缩性高血氨综合征,是一种严重影响婴幼儿智力运动发育的遗传性疾病,它的突变基因是X染色体上的编码甲基化CpG结合蛋白2(MECP2),由AndreasRett于1966年首先报道[1].1999年,Amir等[2]确定Rett的致病基因位于染色体Xq28的MeCP2基因,主要累及女性,发病率为1/10 000～1/15 000.延边大学附属医院近期收治1例Rett综合征病例,现报告如下.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	金正勇	延边大学医学院附属医院	41	94	5.0	8.0
2	杨振林	延边大学医学院附属医院	1	0	0.0	0.0