良性家族性新生儿-婴儿癫痫致病基因谱研究

• 作者: 刘晓燕 刘爱杰 吴希如 张月华 张静 曾琦 杨小玲 杨志仙 蒲利华
• 来源期刊: 中华儿科杂志
• 关键词: 癫痫 婴儿,新生 婴儿 突变 基因
• 年，卷（期）: 2018,（4）
• 所属期刊栏目: 新生儿疾病研究
• 页码范围: 267-273
• 页数: 7页
• 字数: 5666字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/cma.j.issn.0578-1310.2018.04.006

摘要

目的 分析良性家族性新生儿-婴儿癫痫(BFNIE)家系的致病基因谱.方法 收集2012年12月至2016年4月在北京大学第一医院儿科就诊的BFNIE家系的临床资料和外周血DNA,首先采用Sanger测序方法筛查PRRT2基因突变,对于未发现PRRT2基因突变的家系再采用靶向捕获二代测序癫痫基因检测包对BFNIE的候选致病基因进行突变筛查.结果 共收集7个BFNIE家系,共有30例受累者,其中男15例、女15例,起病年龄为2日龄～6月龄.7个家系均发现基因突变,PRRT2基因Sanger测序发现一个家系携带PRRT2基因热点突变c.649dupC;二代测序发现3个家系携带SCN2A基因错义突变(c.2674G＞A/p.V892I、c.2872A＞G/p.M958V和c.2627A＞G/p.N876S),其中c.2872A＞G/p.M958V和c.2627A＞G/p.N876S为未报道的新突变;二代测序发现3个家系携带KCNQ2基因突变,其中错义突变见于2个家系(c.958G＞A/p.V320I和c.998G＞A/p.R333Q),c.958G＞A/p.V320I为未报道的新突变,KCNQ2基因杂合片段缺失见于1个家系,该片段缺失还累及了邻近的CHRNA4基因,缺失范围包括KCNQ2基因和CHRNA4基因的全部外显子.结论 BFNIE的致病基因谱包括KCNQ2、SCN2A和PRRT2基因,基因突变检出率高,KCNQ2和SCN2A基因突变在BFNIE中常见.SCN2A基因突变c.2872A＞G/p.M958V和c.2627A＞G/p.N876S及KCNQ2基因突变c.958G＞A/p.V320I为新发现的突变.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	刘晓燕	北京大学第一医院儿科	118	732	14.0	20.0
2	杨志仙	北京大学第一医院儿科	83	455	13.0	16.0
3	张月华	北京大学第一医院儿科	154	922	15.0	21.0
4	蒲利华	西安市儿童医院神经内科	15	36	3.0	5.0
5	吴希如	北京大学第一医院儿科	177	1145	17.0	24.0
6	张静	北京大学第一医院儿科	216	2159	26.0	41.0
7	杨小玲	北京大学第一医院儿科	29	79	5.0	7.0
8	刘爱杰	北京大学第一医院儿科	14	66	5.0	7.0
9	曾琦	北京大学第一医院儿科	11	29	4.0	5.0