6840例孕中期唐氏综合征筛查结果分析

• 作者: 周新明 熊华珍 钱晓娟 鲁文育
• 来源期刊: 中国优生与遗传杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 孕中期 唐氏征筛查
• 年，卷（期）: 2018,（3）
• 所属期刊栏目: 细胞遗传学与染色体疾病
• 页码范围: 37-38
• 页数: 2页
• 分类号: R714.55
• 语种: 中文

摘要

目的 分析黄梅县6840例唐氏征筛查血清学结果,探讨孕中期唐氏征筛查在常见染色体异常疾病中的应用.方法 对684 0例孕龄在14 ～ 20+6周的孕妇进行唐氏综合征筛查,对唐氏征筛查高风险及其他具有产前诊断指征的孕妇进行胎儿细胞染色体核型分析并追踪至胎儿出生.结果 6840例孕妇中共筛查出高风险孕妇371例,总筛查高风险率为5.42％(371/6840),其中21-三体高风险率为4.02％ (275/6840),18-三体高风险率为0.57％ (39/6840).高龄孕妇(≥35岁)筛查高风险率(3.55％,243/6840)显著高于非高龄(＜35岁)孕妇(1.87％,128/6840);但两年龄段异常染色体确诊率差异不显著.342例具有产前诊断指征的孕妇接受了胎儿染色体检查,经染色体培养核型分析,共确诊染色体异常患者30例,其中21-三体患儿4例,18-三体患儿2例,其他染色体异常24例.结论 孕中期唐氏征筛查可有效检出常见染色体异常患儿,降低新生儿出生缺陷的患病风险.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	钱晓娟		2	0	0.0	0.0
2	周新明		2	0	0.0	0.0
3	鲁文育		2	0	0.0	0.0
4	熊华珍		1	0	0.0	0.0