细菌人工染色体标记-微球鉴别/分离法对1973份羊水的快速产前诊断

• 作者: 宋婷婷 张建芳 徐慧 李春艳 燕凤 程璐 郑娇 陈必良
• 来源期刊: 中国妇产科临床杂志
• 关键词: BoBs技术 染色体核型分析 羊水细胞 产前诊断
• 年，卷（期）: 2018,（2）
• 所属期刊栏目: 短篇论著
• 页码范围: 161-162
• 页数: 2页
• 语种: 中文
• DOI: 10.13390/j.issn.1672-1861.2018.02.020

摘要

目的 探讨细菌人工染色体标记-微球鉴别/分离法(bacterial artificial chromosomes-on-beads,BoBs)在产前诊断中的应用价值.方法 对2015年1月至2016年6月西京医院产前诊断中心1973例有产前诊断指征的孕妇羊水细胞进行BoBs检测和染色体核型分析.结果 1973例羊水中,共发现异常核型150例,其中染色体核型分析检出145例,BoBs检出133例.不同产前诊断指征下,无创DNA产前检测(NIPT)高风险组的染色体异常检出率最高,占该指征的81.82％.150例异常核型中,BoBs和核型分析均检出染色体非整倍体124例,占异常核型的82.67％;BoBs检出染色体微缺失/微重复综合征5例,核型分析结果均未见异常;染色体核型分析检出性染色体嵌合7例,BoBs检出4例;染色体核型分析检出结构异常14例,BoBs结果未见异常.结论 BoBs技术可以快速检测染色体非整倍体和基因微缺失/微重复,联合染色体核型、基因芯片(chromosomal microarray analysis,CMA)及荧光原位杂交技术(fluorescence in situ hybridization,FISH)可对染色体结构异常和低嵌合正确检出,大大提高了产前诊断的效率与准确性.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	陈必良		352	1605	18.0	22.0
2	张建芳		146	648	14.0	18.0
3	燕凤		15	40	3.0	6.0
4	徐慧		22	45	4.0	6.0
5	宋婷婷		9	6	1.0	2.0
6	程璐		10	6	1.0	2.0
7	李春艳		9	4	1.0	2.0
8	郑娇		4	0	0.0	0.0