细菌人工染色体标记-微球鉴别/分离法和染色体微阵列分析对1例18p四体综合征的产前诊断

• 作者: 宋婷婷 张建芳 李春艳 程璐 郑娇 陈必良
• 来源期刊: 山西医科大学学报
• 学科: 医学
• 关键词: BACs-on-Beads技术 18p四体 产前诊断
• 年，卷（期）: 2018,（9）
• 所属期刊栏目: 临床医学
• 页码范围: 1104-1107
• 页数: 4页
• 分类号: R714.5
• 字数: 1897字
• 语种: 中文
• DOI: 10.13753/j.issn.1007-6611.2018.09.020

摘要

目的 探讨细菌人工染色体标记-微球鉴别/分离法(bacterial artificial chromosomes-on-beads,BoBs)技术和染色体微阵列分析(chromosome microarray analysis,CMA)在18p四体综合征产前诊断中的应用价值. 方法 对1例18p四体综合征进行回顾性分析,应用BoBs和CMA技术对18p四体综合征进行识别和确认. 结果 胎儿羊水细胞染色体核型分析为47,XX,+mar;BoBs结果显示胎儿染色体18p11.32和18p11.21区域扩增;CMA验证发现arr[hg19] 18p1 1.32p1 1.21(136,226-15,143,714)x4,即胎儿18号染色体p11.32p11.21区域存在15 Mb的重复. 结论 BoBs技术联合CMA能够对染色体微变异快速定位,大大提高了产前诊断的准确性,提供了重要的临床应用价值.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	程璐	空军军医大学第一附属医院妇产科	12	10	2.0	2.0
2	郑娇	空军军医大学第一附属医院妇产科	13	10	2.0	2.0
3	张建芳	空军军医大学第一附属医院妇产科	20	15	2.0	2.0
4	陈必良	空军军医大学第一附属医院妇产科	50	75	4.0	7.0
5	宋婷婷	空军军医大学第一附属医院妇产科	16	9	2.0	2.0
6	李春艳	空军军医大学第一附属医院妇产科	7	4	1.0	2.0