伴t(5;12)(q33;p13)染色体易位血液病的临床及实验室特点

• 作者: 李丽 王四平 王建祥
• 来源期刊: 中华医学遗传学杂志
• 关键词: 染色体易位 t(5 12) 靶向治疗 独立分型
• 年，卷（期）: 2018,（6）
• 所属期刊栏目: 临床遗传学论著
• 页码范围: 879-882
• 页数: 4页
• 字数: 3494字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/cma.j.issn.1003-9406.2018.06.025

摘要

目的 分析伴有t(5;12)(q33;p13)染色体易位的血液系统肿瘤的临床和实验室特点,总结这类疾病的共同点及差异.方法 对7例伴有t(5;12)(q33;p13)的血液病患者进行回顾性分析.采用骨髓细胞短期培养法制备染色体标本,R或G显带技术进行染色体核型分析;采用PDGFRb双色断裂重排探针和荧光原位杂交技术检测基因重排,应用流式细胞术进行免疫分型分析.结果 7例患者诊断各不相同,以男性为主.核型分析5例t(5;12)(q33;p13)为原发性异常,2例为继发性异常.7例患者中5例治疗,2例未治疗.接受治疗的患者中,2例死亡,2例失访,1例因采取联合化疗加达沙替尼靶向治疗,治疗顺利,目前仍在住院治疗中.结论 伴t(5;12)(q33;q13)血液系统肿瘤较少见,具有独特的临床和实验室特点.同时异质性较为明显.酪氨酸激酶抑制剂联合化疗治疗效果颇佳,预后良好,单独化疗预后较差.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	王建祥	中国医学科学院血液病医院白血病诊疗中心	31	205	8.0	13.0
2	李丽	中国医学科学院血液病医院病理中心	38	209	9.0	12.0
3	王四平	中国医学科学院血液病医院病理中心	2	0	0.0	0.0