伴强直发作的Dravet综合征2例报告并文献复习

• 作者: 任榕娜 夏桂枝 魏春苗
• 来源期刊: 东南国防医药
• 学科: 医学
• 关键词: Dravet综合征 强直发作 SCN1A基因 新发突变
• 年，卷（期）: 2018,（2）
• 所属期刊栏目: 论著
• 页码范围: 152-155
• 页数: 4页
• 分类号: R725
• 字数: 3580字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1672-271X.2018.02.010

摘要

目的 分析伴强直发作的Dravet综合征的临床及基因突变特点,以期对Dravet综合征少见表型早期诊断及合理治疗. 方法 对2011年1月至2017年3月在福州总医院儿科神经专科门诊及病房诊治的2例伴强直发作的Dravet综合征的临床和基因突变特点进行回顾性分析,结合相关文献进行总结. 结果 2例患儿分别在出生5个月和8个月时以热性惊厥起病,病程中除有全身及偏侧阵挛、强直阵挛和不典型失神等多种Dravet综合征常见的发作形式外,均出现了Dravet综合征少见的强直发作,2例患儿均对多种抗癫痫药物疗效不佳,现均有不同程度的精神运动发育落后,2例基因检测均为SCN1A基因新发错义突变. 结论 Dravet综合征可出现少见的强直发作形式,基因检测有助于这种Dravet综合征少见表型的早期诊断及合理治疗.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	任榕娜	南京军区福州总医院儿科	126	431	10.0	15.0
2	魏春苗	蚌埠医学院福总教学医院儿科	2	2	1.0	1.0
3	夏桂枝	福建医科大学福总临床医学院儿科	1	0	0.0	0.0