ABCB11基因突变导致的进行性家族性肝内胆汁淤积症的临床病理观察

• 作者: 冯佳燕 赵菁 陈莲 马阳阳
• 来源期刊: 临床与实验病理学杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 进行性家族性肝内胆汁淤积症 ABCB11基因 GGT BSEP 病理学 免疫组织化学
• 年，卷（期）: 2018,（7）
• 所属期刊栏目: 论著
• 页码范围: 729-733
• 页数: 5页
• 分类号: R735.7
• 字数: 3509字
• 语种: 中文
• DOI: 10.13315/j.cnki.cjcep.2018.07.005

摘要

目的 探讨ABCB11基因突变导致的进行性家族性肝内胆汁淤积症(progressive familial intrahepatic cholestasis,PFIC)的临床特点、组织学形态、免疫表型及其鉴别诊断.方法 分析8例ABCB11基因突变导致PFIC的临床资料、基因检测、病理学形态和免疫表型,并复习相关文献.结果 基因检测显示8例均有ABCB11基因突变,1岁内起病,以持续性黄疸为主要表现,不伴肝外异常症状,血清GGT水平均较低或正常.7例肝活检组织HE染色镜下均可见弥漫的肝细胞气球样变及多核巨肝细胞形成,同时伴明显的肝细胞内胆汁淤积及较轻的肝小叶内炎症,汇管区纤维化及炎症程度不等.1例巨肝细胞病变程度轻且无明显的炎症,所有病例均未发现真性胆小管增生.7例肝活检组织中BSEP蛋白表达缺失或减少,1例表达无明显减少.结论 肝组织的病理特征及BSEP蛋白的免疫组化检测是明确诊断ABCB11基因突变导致PFIC的重要手段,结合临床表现可对该病进行早期筛查,提高基因检测及临床诊疗的针对性.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	陈莲	复旦大学附属儿科医院病理科	92	266	8.0	11.0
2	马阳阳	复旦大学附属儿科医院病理科	28	40	4.0	5.0
3	冯佳燕	复旦大学附属儿科医院病理科	10	9	2.0	3.0
4	赵菁	复旦大学附属儿科医院病理科	6	2	1.0	1.0