1例妊娠晚期胎儿双肾回声增强产前诊断及家系遗传学分析

• 作者: 卢彦平 周红辉 张鑫悦 徐虹 汪淑娟 汪龙霞 游艳琴 谢潇潇
• 来源期刊: 解放军医学院学报
• 学科: 医学
• 关键词: 肾回声增强 17q12微缺失综合征 产前诊断 遗传咨询
• 年，卷（期）: 2018,（10）
• 所属期刊栏目: 基础研究论著
• 页码范围: 899-902,914
• 页数: 5页
• 分类号: R714.55
• 字数: 3520字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.2095-5227.2018.10.016

摘要

目的 探讨孕晚期胎儿肾回声增强的产前诊断及遗传咨询.方法 孕妇33岁,2017年10月因“胎儿双肾回声增强”转诊我院产前诊断中心,行脐带血穿刺血生化检验、核型分析、染色体微阵列分析(chromosomal microarray analysis,CMA)、全外显子组测序(whole exome sequencing,WES)等.明确病因后,调查其家系4名成员,抽外周血行相应检测.结果 脐血生化检验结果为肌酐104.5μmol/L(53～106μmol/L),尿素8.93 mmol/L(3.51～ 6.68 mmol/L);CMA检测提示17q12(34,822,465-36,350,028)×1,缺失1.5 Mb片段,内含HNF1-β(189907)、PIGW(610275)等17个OMIM基因,与17q12微缺失综合征相关.胎儿染色体核型分析结果为46,XN.家系成员外周血CMA结果提示:孕妇17q12×1,缺失1.5 Mb片段,16p13.11×1,缺失800 Kb片段;丈夫和孕妇父母检测未见异常.胎儿全外显子组测序提示PKHD1基因存在c.6794A＞T与c.5601-8C＞T的复合杂合突变.家系验证c.6794A＞T为错义突变,遗传于丈夫;c.5601-8C＞T为非典型的剪接区变异,遗传于孕妇.结论 对孕晚期发现的肾回声增强病例,脐血生化检验用以评估胎儿肾功能情况,17q12微缺失综合征是病因之一.筛查病因可行CMA及WES检测并进行家系分析,综合分析异常结果,给予患者全面充分的遗传咨询.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	卢彦平	解放军总医院妇产科	58	239	10.0	12.0
2	汪淑娟	解放军总医院妇产科	27	129	7.0	9.0
3	汪龙霞	解放军总医院超声诊断科	79	660	15.0	21.0
4	徐虹	解放军总医院超声诊断科	34	364	12.0	17.0
5	游艳琴	解放军总医院妇产科	31	241	10.0	15.0
6	周红辉	解放军总医院妇产科	29	170	6.0	12.0
7	张鑫悦	解放军总医院妇产科	7	7	1.0	2.0
8	谢潇潇	解放军总医院妇产科	9	34	3.0	5.0