血管内皮素1基因多态性与儿童血管迷走性晕厥相关性研究

• 作者: 张国琴 徐萌 王健怡 陈婷婷 颜景斌 黄敏 黄玉娟
• 来源期刊: 临床儿科杂志
• 关键词: 血管迷走性晕厥 血管内皮素1 +138A/-位点 基因多态性 直立倾斜试验
• 年，卷（期）: 2018,（12）
• 所属期刊栏目: 综合报道
• 页码范围: 927-931
• 页数: 5页
• 字数: 4566字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1000-3606.2018.12.011

摘要

目的 探讨血管内皮素1(ET-1)+138A/-基因多态性与儿童血管迷走性晕厥(VVS)的相关性.方法 收集不明原因晕厥患儿,行基础直立倾斜试验(HUT).取80例HUT阳性且符合VVS诊断者作为VVS组,并分为混合型、心脏抑制型、血管抑制型3个临床亚组;80例HUT阴性者为HUT阴性组;另选80例健康儿童为正常对照组.收集VVS组、HUT阴性组儿童临床特征,并抽取3组受试者静脉血,应用高分辨率熔解曲线和聚合酶链反应结合的测序方法进行ET-1+138A/-基因多态性检测,分析各基因型及其等位基因频率在各组间及VVS各临床分型组间的分布.结果 与HUT阴性组比较,VVS组女孩比例较高,差异有统计学意义(P<0.05).正常对照组、HUT阴性组以及VVS组之间+138A/-基因型(3A3A、3A4A、4A4A)分布以及等位基因(3A、4A)频率差异均无统计学意义(P>0.05).VVS各临床亚组(混合型、心脏抑制型、血管抑制型)之间+138A/-基因型分布以及等位基因频率差异均有统计学意义(P<0.05),血管抑制型的3A4A基因型和4A等位基因频率较高.结论 未发现ET-1+138A/-基因多态性与儿童VVS发病相关性,但3A4A基因型及4A等位基因在血管抑制型组中频率偏高,推测该基因位点参与VVS发作时的血压调节.