性染色体数目异常疾病诊断技术研究进展

• 作者: 周裕林 郑欣怡
• 来源期刊: 临床检验杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 性染色体数目异常疾病 染色体核型分析 荧光原位杂交技术 染色体微阵列分析技术 荧光定量PCR技术 多重连接探针扩增技术 高通量测序技术 数字PCR技术
• 年，卷（期）: 2018,（11）
• 所属期刊栏目: 遗传病基因诊断新进展
• 页码范围: 841-844
• 页数: 4页
• 分类号: R446.1|R596.1
• 字数: 5423字
• 语种: 中文
• DOI: 10.13602/j.cnki.jcls.2018.11.11

摘要

性染色体数目异常疾病是一类严重困扰人类生活的综合征,患者多能生存,但常有性腺发育不全、多发畸形、不育等异常表现.该病无法治愈,经激素替代治疗等干预措施可有效缓解症状,但早期确诊严重依赖于相关临床诊断技术的发展.该文拟就现今常见检测性染色体数目异常技术的发展作一综述,比较各技术优缺点及评价其在临床诊断中的应用价值,以方便检验工作者科学合理地采用相关技术,为临床提供更为准确可靠的实验室依据,推进对该类疾病的诊治与研究.