应用单核苷酸多态性微阵列芯片分析胎儿圆锥动脉干畸形基因组拷贝数的变异

• 作者: 曹鲁泉 王瑾 蔡艳 赵燕 金华 陶靖
• 来源期刊: 中华医学遗传学杂志
• 关键词: 单核苷酸多态性微阵列 圆锥动脉干畸形 拷贝数变异 产前诊断
• 年，卷（期）: 2018,（3）
• 所属期刊栏目: 论著
• 页码范围: 347-350
• 页数: 4页
• 字数: 3831字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/cma.j.issn.1003-9406.2018.03.009

摘要

目的 探讨单核苷酸多态性微阵列(single nucleotide polymorphism array,SNP array)技术对超声心动图检查提示为圆锥动脉干畸形(conotruncal defects,CTD)的胎儿进行遗传学诊断的价值.方法 收集75例超声心动图检查提示为CTD,而染色体核型分析结果未见明显异常的胎儿,采用SNP array技术进行全基因组拷贝数变异(copy number variation,CNV)检测,用ChAS等软件进行生物信息学分析.结果 75例CTD胎儿中致病性CNV的检出率为9.3％(7/75),临床意义不明确的拷贝数变异检出率为2.7％(2/75),良性CNV的检出率为25.3％(19/75).结论 SNP array技术可以显著提高CTD遗传学病因的检出率,对于常规染色体核型分析未见异常的CTD患者,建议进一步行SNP array分析.SNP array在CTD胎儿的遗传病因学诊断中具有较高的临床应用价值.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	曹鲁泉		4	9	2.0	3.0
2	陶靖		13	52	3.0	7.0
3	蔡艳		21	73	4.0	8.0
4	金华		15	86	3.0	9.0
5	赵燕		3	6	2.0	2.0
6	王瑾		6	27	2.0	5.0