shox基因杂合性缺失致胎儿骨骼发育异常的产前诊断

• 作者: 侯红瑛 田琪 章钧 陈亚琼
• 来源期刊: 心血管外科杂志（电子版）
• 关键词: 胎儿骨骼发育异常 shox基因杂合性缺失 超声 产前诊断
• 年，卷（期）: 2018,（1）
• 所属期刊栏目: 临床论著
• 页码范围: 43-44
• 页数: 2页
• 字数: 1468字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.2095-2260.2018.01.035

摘要

目的 探讨shox(矮小同源盒)基因杂合性缺失致胎儿骨骼发育异常的产前诊断价值.方法 选取2016年1月-2018年1月来我院行产前检查的372例孕妇,全部孕妇均行超声检查,超声诊断胎儿骨骼发育异常12例,12例孕妇接受SNP-array(单核苷酸多态性微阵列芯片)检查,分析检测结果.结果 超声诊断胎儿骨骼发育异常者占比3.26％,shox基因杂合性缺失率0.27％;NP-array检测结果提示胎儿X或Y染色体短壁末端局部存在1.063 Mb的杂合性缺失,缺失片段包含shox基因.结论 产前SNP-array联合超声检查可有效检出shox基因杂合性缺失致胎儿骨骼发育异常病例,为优生优育创造有利条件.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	章钧	中山大学附属第三医院产科	39	112	6.0	7.0
2	侯红瑛	中山大学附属第三医院产科	149	1315	19.0	30.0
3	田琪	中山大学附属第三医院产科	18	267	6.0	16.0
4	陈亚琼	中山大学附属第三医院检验科	15	40	5.0	6.0