ANTXR1基因rs4527238位点多态性与轻型β-地中海贫血HbF表达量的相关性

• 作者: 刘兴梅 安邦权 徐琴 李頔 杨楠楠 熊永红 王仕敏 黄盛文
• 来源期刊: 广东医学
• 关键词: ANTXR1 rs4527238 SNP 轻型β-地中海贫血 HbF
• 年，卷（期）: 2018,（8）
• 所属期刊栏目: 临床研究
• 页码范围: 1159-1162
• 页数: 4页
• 字数: 3068字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1001-9448.2018.08.010

摘要

目的 探讨炭疽毒素受体1(ANTXR1)基因单核苷酸多态性(SNPs)位点rs4527238(C＞T)与轻型β-地中海贫血(地贫)中胎儿血红蛋白( HbF)表达量之间的关系.方法 收集轻型β-地中海贫血样本,通过毛细血管电泳检测患者的HbF含量;提取全血基因组DNA,采用焦磷酸测序技术对rs4527238 位点进行基因型分型检测;分析轻型β-地贫中rs4527238位点不同基因型与HbF表达量的相关性.结果 253例轻型β-地贫中,基因型CC、CT和TT分别有32例(12.6%)、150例(59.3%)和71例(28.1%),C和T等位基因的频率分别为42.3%和57.7%. rs4527238位点CC、CT和TT基因型中HbF≥1%的比例分别为46.9%、69.3%和62.0%,差异有统计学意义(P＝0.047).结论 轻型β-地贫中ANTXR1基因rs4527238多态性位点与HbF的表达量具有一定相关性.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	安邦权	贵州省人民医院检验科	105	480	12.0	16.0
2	黄盛文	贵州省人民医院检验科	67	364	9.0	15.0
3	刘兴梅	贵州省人民医院检验科	16	116	6.0	10.0
4	王仕敏	贵州省人民医院检验科	5	6	1.0	2.0
5	杨楠楠	贵州医科大学医学检验学院	6	11	1.0	3.0
6	徐琴	贵州医科大学医学检验学院	6	11	1.0	3.0
7	李頔	贵州医科大学医学检验学院	3	2	1.0	1.0
8	熊永红	遵义医学院检验系	3	1	1.0	1.0