Shwachman-Diamond综合征的临床特征及基因分析

• 作者: 刘玉峰 孔惠敏 王叨 赵彦婷 陈娇
• 来源期刊: 国际儿科学杂志
• 关键词: Shwachman-Diamond综合征 临床特征 基因分析
• 年，卷（期）: 2018,（10）
• 所属期刊栏目: 临床应用研究
• 页码范围: 807-810
• 页数: 4页
• 字数: 3667字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/cma.j.issn.1673-4408.2018.10.018

摘要

目的 通过对Shwachman-Diamond综合征(SDS)患儿的临床资料及基因分析,并结合文献复习,深入了解SDS的临床特征、诊治及预后.方法 回顾性分析在我院儿科确诊Shwachman-Diamond综合征(SDS)患儿的病例资料和随访资料,采用测序和PCR法对患儿及一级亲属进行SBDS基因检测.结果 SDS病变可累及多系统,主要临床特征是脂肪泻、生长发育落后、骨髓功能障碍、骨骼异常.SBDS基因c.258+2T>C突变类型最为常见.结论 SDS首发临床表现不一,对于症状不典型者,要尽早行基因学检查明确诊断,以免误诊及漏诊.