1例婴儿Lowe综合征临床特征和OCRL基因分析

• 作者: 吴瑕 周庆华 张占会 李冰肖 杨晶 柳国胜
• 来源期刊: 中国病理生理杂志
• 学科: 医学
• 关键词: Lowe综合征 OCRL基因 婴儿
• 年，卷（期）: 2016,（7）
• 所属期刊栏目: ? 论 著?
• 页码范围: 1302-1306
• 页数: 5页
• 分类号: R596.2
• 字数: 3417字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3969/j.issn.1000-4718.2016.07.024

摘要

目的：探讨Lowe综合征的临床、影像特点及基因特征。方法：分析1例10月大Lowe综合征患儿的临床资料，头颅核磁共振（ MRI）特征及其致病基因OCRL突变检测结果。结果：患儿有先天性白内障、眼球震颤、精神运动发育落后、肌张力低下、蛋白尿及血尿等临床表现。头颅MRI提示患者脑白质髓鞘发育落后，双侧额颞叶发育不良，蛛网膜下腔增宽。 OCRL 基因检测发现一新发缺失突变 NM＿000276．3： c．1280－1281delTT （ p． Cys428Hisfs*2），该突变未见文献报道。结论：Lowe综合征的诊断主要通过临床表现和OCRL基因检测，本研究发现的OCRL基因新突变丰富了该基因的致病突变谱。

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	柳国胜	暨南大学附属第一医院儿科	116	770	15.0	23.0
2	吴瑕	暨南大学附属第一医院儿科	14	85	6.0	9.0
3	李冰肖	暨南大学附属第一医院儿科	20	69	5.0	8.0
4	张占会	暨南大学附属第一医院临床医学研究院	15	94	6.0	9.0
5	杨晶	暨南大学附属第一医院转化医学研究院	18	59	4.0	6.0
6	周庆华	暨南大学附属第一医院转化医学研究院	1	1	1.0	1.0