雷特综合征的致病基因及诊疗研究进展

• 作者: 葛俊文
• 来源期刊: 国际儿科学杂志
• 关键词: 雷特综合征 女性 Mecp2基因 诊断 治疗
• 年，卷（期）: 2018,（10）
• 所属期刊栏目: 综述
• 页码范围: 764-767
• 页数: 4页
• 字数: 2622字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/cma.j.issn.1673-4408.2018.10.006

摘要

雷特综合征(Rett syndrome,RTT)是一种严重的自主神经系统功能障碍性疾病,与X染色体上的Mecp2基因突变密切相关,既往认为RTT只累及女性患者,近年来随着认识及医疗技术水平的提高,男性患儿相继被发现.患儿主要临床特征是丧失已获得的手部技能及语言能力、手部刻板动作、癫痫和呼吸障碍.RTT诊断主要依靠临床表现,目前临床上尚无有效的治疗方案.该文主要针对RTT的基因研究、诊断和治疗进展进行综述.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	葛俊文	上海交通大学附属儿童医院上海市儿童医院心胸外科	3	4	2.0	2.0