特纳综合征合并1型糖尿病、桥本氏甲状腺炎及地中海贫血1例

• 作者: 丁竹 周建博 土旭东 李如强 杨金奎 赵蕾
• 来源期刊: 临床与病理杂志
• 关键词: 特纳综合征 1型糖尿病 地中海贫血 桥本氏甲状腺炎
• 年，卷（期）: 2018,（8）
• 所属期刊栏目: 临床病例讨论
• 页码范围: 1818-1822
• 页数: 5页
• 字数: 2689字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3978/j.issn.2095-6959.2018.08.038

摘要

本文报道1例成人同时患有特纳综合征、1型糖尿病、桥本氏甲状腺炎及地中海贫血.患者,女,幼年因身材矮小及青春期无月经来潮行染色体检查,诊断为特纳综合征.应用生长激素治疗及性激素治疗,维持第二性征及提升身高.患者智力未受影响,青少年期间未监测血常规及糖代谢.8年前出现口干、多饮、多尿,伴有体重下降,为典型“三多一少”症状,行24 h血糖监测,C肽释放功能基本为0,1型糖尿病诊断明确,开始胰岛素泵治疗,因血糖控制不佳,糖化血红蛋白8.2％.2017年7月24日以“1型糖尿病”收入院治疗,在住院检查过程中发现患者甲状腺功能异常,考虑桥本氏甲状腺炎,查血常规Hb正常,但红细胞平均体积(erythrocyte mean corpuscular volume,MCV),红细胞平均血红蛋白量(erythrocyte mean corpuscular hemoglobin,MCH)及红细胞平均血红蛋白浓度(erythrocyte mean corpuscular hemoglobin concentrat,MCHC)低于正常,贫血六项铁及铁蛋白正常,这种小细胞低色素贫血前期改变引起了临床医师的注意,经基因测定(β珠蛋白基因CDs71-72+A突变)证实为β地中海贫血.在该患者身上,特纳综合征及1型糖尿病临床表现比较突出,容易确诊及治疗,但其症状可能掩盖会一些特殊疾病,比如地中海贫血基因携带者.地中海贫血作为一种终身疾病,亦可引起性腺功能减退,继发自身免疫性甲状腺疾病.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	杨金奎	首都医科大学附属北京同仁医院内分泌科	165	883	15.0	21.0
2	周建博	首都医科大学附属北京同仁医院内分泌科	11	10	2.0	2.0
3	李如强	首都医科大学附属北京友谊医院新华医院内分泌科	5	24	3.0	4.0
4	赵蕾	首都医科大学附属北京友谊医院新华医院内分泌科	57	248	8.0	13.0
5	丁竹	首都医科大学附属北京友谊医院新华医院泌尿外科	2	0	0.0	0.0
6	土旭东	首都医科大学附属北京友谊医院新华医院内分泌科	1	0	0.0	0.0