原发性血小板增多症患者CALR、JAK2V617F、MPLW515K基因突变率及临床特征分析

• 作者: 余晓完 蔡俊峰 谢若腾 郭建欣 黄东红 黄月琴
• 来源期刊: 中国实验血液学杂志
• 学科: 医学
• 关键词: 原发性血小板增多症 CALR MPLW515K JAK2V617F 基因突变
• 年，卷（期）: 2018,（3）
• 所属期刊栏目: 贫血病与血小板、血栓疾病
• 页码范围: 866-870
• 页数: 5页
• 分类号: R558.3
• 字数: 3535字
• 语种: 中文
• DOI: 10.7534/j.issn.1009-2137.2018.03.039

摘要

目的:分析原发性血小板增多症患者CALR、MPLW515K与JAK2V617F基因突变率及临床特征.方法:对本院56例原发性血小板增多症患者,通过基因组DNA-PCR扩增产物直接测序法检测CALR与MPLW515K基因突变,并通过等位基因特异性PCR法检测JAK2V617F基因突变.结果:56例患者中CALR基因突变14例,发生率为25.00％,其中Ⅰ型6例,Ⅱ型5例,Ⅲ型3例.Ⅰ型与Ⅱ、Ⅲ型CALR基因突变的患者在性别、年龄、血小板计数(Plt)、白细胞计数(WBC)及血红蛋白(Hb)水平的比较均无明显差异(P＞0.05);Ⅲ型患者WBC计数较Ⅱ型者显著升高(P＜0.05),而Ⅲ型和Ⅱ型组患者的性别、年龄、Hb及Plt的比较均无明显差异(P＞0.05).MPLW515K基因突变3例,发生率为5.36％;JAK2V617F基因突变21例,发生率为37.50％.MPLW515K与JAK2V617F阴性患者(18例)中CALR基因突变13例,发生率为72.22％ (13/18),并无检出任一2种基因突变共存的病例.CALR突变者外周血Hb、WBC的水平较JAK2V617F突变者均显著降低(P＜0.05).56例患者中,染色体核型异常3例,发生率为5.36％.染色体核型异常者CALR基因突变率(66.67％)较正常核型者(20.75％)显著升高(P＜0.01).结论:JAK2 V617F基因在原发性血小板增多症患者中的突变率较高,且MPLW515K与JAK2V617F基因突变阴性者CALR突变率较高,这可能与染色体核型异常存在密切联系;CALR基因突变的原发性血小板增多症患者外周血Hb、WBC的含量较JAK2V617F突变者均显著降低.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	蔡俊峰	福建医科大学附属第二医院检验科	21	56	5.0	6.0
2	黄东红	福建医科大学附属第二医院检验科	34	112	7.0	8.0
3	谢若腾	福建医科大学附属第二医院检验科	16	21	3.0	4.0
4	余晓完	福建医科大学附属第二医院检验科	5	4	1.0	2.0
5	黄月琴	福建医科大学附属第二医院血液科	8	30	2.0	5.0
6	郭建欣	福建医科大学附属第二医院血液科	2	1	1.0	1.0