α-(1,2)-岩藻糖基转移酶基因的DNA双链突变形成类孟买型分析

• 作者: 刘衍春 史丽莉 李兴华 王恩波 邵雷 马玲
• 来源期刊: 中国输血杂志
• 学科: 医学
• 关键词: α-岩藻糖基转移酶 基因突变 类孟买血型 混合杂合突变
• 年，卷（期）: 2018,（3）
• 所属期刊栏目: 基础医学与实验研究
• 页码范围: 237-240
• 页数: 4页
• 分类号: R457.1+1
• 语种: 中文
• DOI: 10.13303/j.cjbt.issn.1004-549x.2018.03.006

摘要

目的 对1例血清学初定为类孟买OhB-s型的标本进行分析,以了解表型与基因等的关系.方法 血型血清学、血型物质、血型酶活力检测采用试管法;基因分析采用DNA测序法;同时进行家系遗传学调查.结果 红细 胞上检出A、B抗原;H抗原缺失的分泌型,与Le(a-b+)表型相符合;ABO糖基转移酶活性测定表明具有合成A、B抗原的能力;基因分析是1例混合杂合突变,即2条DNA链分别存在碱基突变致红细胞上H抗原缺失;家系调查A、B血型基因分别来自双亲.结论 由FUT1基因2条DNA链不同位点突变形成的H抗原缺失的AB类孟买型是非常少见的;其红细胞上的A和/或B抗原的形成,由分泌液中的H抗原吸附至红细胞所致.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	刘衍春	江苏省血液中心输血研究室	83	417	10.0	16.0
2	王恩波	连云港市第一人民医院输血科	6	22	3.0	4.0
3	马玲	江苏省血液中心输血研究室	34	103	6.0	7.0
4	史丽莉	江苏省血液中心输血研究室	14	4	1.0	1.0
5	邵雷	江苏省血液中心输血研究室	12	17	2.0	4.0
6	李兴华	连云港市第一人民医院输血科	7	28	3.0	5.0