新生儿瓜氨酸血症Ⅰ型一例

• 作者: 沈玉燕 肖刚 黎剑
• 来源期刊: 中国优生与遗传杂志
• 学科: 医学
• 年，卷（期）: 2018,（5）
• 所属期刊栏目: 新生儿保健与优生
• 页码范围: 87-88
• 页数: 2页
• 分类号: R722.1
• 语种: 中文

摘要

1临床病例 患儿,女,2月龄,现存活,汉族,出生28天时因“新生儿疾病筛查异常提示瓜氨酸血症”入院.患儿为第3胎第2产,足月剖宫产出,出生体重35009,Apgar评分10分,否认出生时窒息及抢救史.门诊以“瓜氨酸血症待排”收住入院.患儿自起病以来精神食奶可,入睡可,大小便正常.父亲年龄42岁,母亲年龄37岁,均体健,非近亲结婚,否认家族遗传疾病史及特殊病史.入院体查:T 36.7℃,P135次/min,R 35次/min.