先天性中枢性低通气综合征的诊断与治疗进展

• 作者: 许志飞
• 来源期刊: 中华实用儿科临床杂志
• 关键词: 先天性中枢性低通气综合征 婴儿 类似配对同源基因
• 年，卷（期）: 2018,（4）
• 所属期刊栏目: 专家论坛
• 页码范围: 273-276
• 页数: 4页
• 字数: 4389字
• 语种: 中文
• DOI: 10.3760/cma.j.issn.2095-428X.2018.04.008

摘要

先天性中枢性低通气综合征(CCHS)是以呼吸中枢的代谢控制障碍为特征的一种罕见病,属于常染色体显性遗传病.类似配对同源基因(PHOX2B)是其主要致病基因,突变类型包括丙氨酸重复扩展突变(polyalanine repeat expansion mutation,PARM)和非丙氨酸重复扩展突变(NPARM),突变类型与临床表型有明显的相关性.CCHS典型的临床表现为清醒时肺泡通气良好,在睡眠期间呼吸运动减弱,出现面色发绀、高碳酸血症和低氧血症,但患儿并不出现用力呼吸表现.CCHS最主要在婴幼儿期发病,但部分病例可至成年期发病.除睡眠呼吸障碍外,CCHS往往还有自主神经功能调整障碍及先天性巨结肠、神经胶质瘤等并发症.无创通气治疗是CCHS的有效治疗方式,改善了患儿的生存质量.