不伴毛发异常的Netherton综合征1例

• 作者: 曲丽娜 杨庆琪 郭广进 陈瑞萍
• 来源期刊: 中国皮肤性病学杂志
• 学科: 医学
• 关键词: Netherton综合征 SPINK基因
• 年，卷（期）: 2018,（11）
• 所属期刊栏目: 病例报告
• 页码范围: 1288-1290
• 页数: 3页
• 分类号: R758.5
• 语种: 中文
• DOI: 10.13735/j.cjdv.1001-7089.201709085

摘要

患者女,35岁,父母为表兄妹近亲结婚,出生后第3天起全身出现弥漫性红斑、水疱、渗出.此后皮疹反复发作,以红斑、脱屑为主,红斑呈特殊的环状、匍匐状,伴有水疱、脓疱,可见双边脱屑,瘙痒剧烈.患者家族中无类似病例,全身毛发正常,皮损组织病理及免疫荧光结果均无特殊,经PCR及DNA测序检测,证实患者SPINK基因存在c.2015 +1G＞T纯合突变,确诊为Netherton综合征.

作者信息

序号	姓名	单位	发文数	被引次数	H指数	G指数
1	陈瑞萍		6	0	0.0	0.0
2	郭广进		9	21	3.0	4.0
3	杨庆琪		10	52	4.0	7.0
4	曲丽娜		2	20	1.0	2.0