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摘要:
患者女,35岁,父母为表兄妹近亲结婚,出生后第3天起全身出现弥漫性红斑、水疱、渗出.此后皮疹反复发作,以红斑、脱屑为主,红斑呈特殊的环状、匍匐状,伴有水疱、脓疱,可见双边脱屑,瘙痒剧烈.患者家族中无类似病例,全身毛发正常,皮损组织病理及免疫荧光结果均无特殊,经PCR及DNA测序检测,证实患者SPINK基因存在c.2015 +1G>T纯合突变,确诊为Netherton综合征.
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文献信息
篇名 不伴毛发异常的Netherton综合征1例
来源期刊 中国皮肤性病学杂志 学科 医学
关键词 Netherton综合征 SPINK基因
年,卷(期) 2018,(11) 所属期刊栏目 病例报告
研究方向 页码范围 1288-1290
页数 3页 分类号 R758.5
字数 语种 中文
DOI 10.13735/j.cjdv.1001-7089.201709085
五维指标
作者信息
序号 姓名 单位 发文数 被引次数 H指数 G指数
1 陈瑞萍 6 0 0.0 0.0
2 郭广进 9 21 3.0 4.0
3 杨庆琪 10 52 4.0 7.0
4 曲丽娜 2 20 1.0 2.0
传播情况
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引文网络
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二级参考文献  (27)
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研究主题发展历程
节点文献
Netherton综合征
SPINK基因
研究起点
研究来源
研究分支
研究去脉
引文网络交叉学科
相关学者/机构
期刊影响力
中国皮肤性病学杂志
月刊
1001-7089
61-1197/R
大16开
陕西省西安市西五路157号
52-17
1987
chi
出版文献量(篇)
9358
总下载数(次)
21
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