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不伴毛发异常的Netherton综合征1例
不伴毛发异常的Netherton综合征1例
作者:
曲丽娜
杨庆琪
郭广进
陈瑞萍
基本信息来源于合作网站,原文需代理用户跳转至来源网站获取
Netherton综合征
SPINK基因
摘要:
患者女,35岁,父母为表兄妹近亲结婚,出生后第3天起全身出现弥漫性红斑、水疱、渗出.此后皮疹反复发作,以红斑、脱屑为主,红斑呈特殊的环状、匍匐状,伴有水疱、脓疱,可见双边脱屑,瘙痒剧烈.患者家族中无类似病例,全身毛发正常,皮损组织病理及免疫荧光结果均无特殊,经PCR及DNA测序检测,证实患者SPINK基因存在c.2015 +1G>T纯合突变,确诊为Netherton综合征.
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临床分析
内容分析
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文献信息
篇名
不伴毛发异常的Netherton综合征1例
来源期刊
中国皮肤性病学杂志
学科
医学
关键词
Netherton综合征
SPINK基因
年,卷(期)
2018,(11)
所属期刊栏目
病例报告
研究方向
页码范围
1288-1290
页数
3页
分类号
R758.5
字数
语种
中文
DOI
10.13735/j.cjdv.1001-7089.201709085
五维指标
作者信息
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姓名
单位
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陈瑞萍
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郭广进
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杨庆琪
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曲丽娜
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研究主题发展历程
节点文献
Netherton综合征
SPINK基因
研究起点
研究来源
研究分支
研究去脉
引文网络交叉学科
相关学者/机构
期刊影响力
中国皮肤性病学杂志
主办单位:
西安交通大学
出版周期:
月刊
ISSN:
1001-7089
CN:
61-1197/R
开本:
大16开
出版地:
陕西省西安市西五路157号
邮发代号:
52-17
创刊时间:
1987
语种:
chi
出版文献量(篇)
9358
总下载数(次)
21
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